Comment savoir si on est porteur sain de la drepanocytose?

Comment savoir si on est porteur sain de la drépanocytose?

Le diagnostic biologique du trait drépanocytaire fait appel à la numération sanguine (normale chez les porteurs AS/AC) et à l’étude de l’hémoglobine (identification des fractions d’hémoglobine A, S, C, F et A2).

Comment savoir si on est AA ou AS?

Si les deux parents ne sont porteurs d’aucun gène (AA/AA), le risque est nul, les enfants seront AA. Si l’un des parents est hétérozygote AS et l’autre parent normal (AS/AA), le risque de transmission du gène est de 50 \%, les enfants porteurs étant alors tous hétérozygotes AS.

Comment savoir si on est SS?

2 – Techniques de dépistage La mesure, soit du fer sérique, ou si possible de la ferritine sérique, permet de dépister une éventuelle carence en fer associée. L’examen du frottis sanguin révèle la présence d’hématies en forme de « faucille » ou drépanocytes (figure 1), caractéristiques de la maladie.

Quelle est la cause de la drépanocytose?

La drépanocytose est due à la mutation d’un gène impliqué dans la synthèse de l’hémoglobine, la protéine des globules rouges chargée de transporter l’oxygène dans le corps. Ce gène, localisé sur le chromosome 11, permet la production de l’une des deux protéines qui constituent l’hémoglobine : la bêta-globine.

Comment savoir si on est SS ou AS?

SS = homozygote drépanocytaire malade. Pour qu’un enfant soit malade, il faut que les deux parents soient transmetteurs, c’est-à-dire porteurs du gène de la drépanocytose. Si les deux parents ne sont porteurs d’aucun gène drépanocytaire (AA/AA), le risque est nul, les enfants seront tous AA.

Quelles sont les douleurs de la drépanocytose?

Les crises de drépanocytose Elles se traduisent par des épisodes de douleurs, de survenue brutale et souvent très intenses. La localisation des douleurs peut varier mais ces douleurs se situent pour la plupart au niveau des articulations, des os des jambes, des bras, au niveau du bas du dos…

Quel est le génotype d’un drépanocytaire?

En fait, il existe pour la maladie drépanocytaire, différents génotypes : la drépanocytose résulte de la combinaison de 2 allèles du gène de la bêta globine dont au moins 1 porte la mutation Glu6Val. Trois génotypes prédominent : HbS//HbS (70\%), HbS//HbC (25\%), HbS//Hb-Thalassémie (5\%).

Quelle est la probabilité de drépanocytose?

probabilité de 1 sur 2 (50 \%) d’être porteur du trait drépanocytaire. probabilité de 1 sur 4 (25 \%) de souffrir de drépanocytose (pas d’anémie falciforme). Ces autres types de drépanocytose peuvent être plus ou moins graves selon le gène d’hémoglobine anormale considéré.

Quelle est la transmission de la drépanocytose?

Transmission de la drépanocytose La maladie est transmise par les deux parents et touche autant les garçons que les filles. Elle résulte de la transmission du gène S par l’un des parents et soit du gène S ou du gène C par l’autre. Les sujets SS et SC sont atteints d’un syndrome drépanocytaire majeur.

Est-ce que la maladie est transmise par les deux parents?

La maladie est transmise par les deux parents et touche autant les garçons que les filles. Elle résulte de la transmission du gène S par l’un des parents et soit du gène S ou du gène C par l’autre. Les sujets SS et SC sont atteints d’un syndrome drépanocytaire majeur.

Quels sont les médecins spécialisés pour la drépanocytose?

Il comprend, par exemple : le médecin et les puéricultrices de PMI, le médecin de crèche, puis le médecin et les infirmiers scolaires ; les médecins et les infirmiers spécialisés, c’est-à-dire appartenant aux services hospitaliers prenant en charge la drépanocytose.