Quel est le risque de transmettre une neurofibromatose de type 1 ou de type 2?
Un malade a un risque sur deux de transmettre la neurofibromatose de type 1 ou de type 2 à ses enfants. Les frères et sœurs d’un malade ont un risque sur deux d’être également atteints si l’un des deux parents a la maladie. Les neurofibtomatoses de type 1 et de type 2 n’entraînent pas les mêmes symptômes.
Quelle est la forme essentielle de la neurofibromatose?
Il en existe deux formes essentielles : la neurofibromatose de type 1 (NF1) qui est également appelée Maladie de Von Recklinghausen et la neurofibromatose de type 2 appelée neurofibromatose avec neurinome bilatéral de l’acoustique. La gravité de ces deux maladies est très variable.
Combien de personnes ont une neurofibromatose en France?
Près de 25 000 personnes en France ont une neurofibromatose. La neurofibromatose de type 1 représente 95 \% des neurofibromatoses et correspond à la plus fréquente des maladies autosomiques dominantes avec une incidence de 1/3 000 à 3 500 naissances. La neurofibromatose de type 2, moins fréquente, touche 1 personne sur 40 000.
Quel est le gène responsable de la neurofibromine?
Le gène responsable, NF1, localisé sur le chromosome 17, altère la production de neurofibromine. En l’absence de cette protéine, des tumeurs, le plus souvent bénignes, se développent.
Quel est le traitement des neurofibromatoses?
Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitements spécifiques des neurofibromatoses. Le traitement consiste en la prise en charge des complications. Une surveillance régulière dans l’enfance et à l’âge adulte permet de dépister ces complications.
Quel est le type de neurofibromatose le plus courant?
Les trois types de neurofibromatose sont Nf1, Nf2 et schwannomatosis. Aussi connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen, von Recklinghausen NF, ou neurofibromatose périphérique, NF1 est le type de neurofibromatose le plus courant. Il est transmis sur le chromosome 17.
Quel est le diagnostic des neurofibromatoses?
Elle est due à l’altération d’un gène suppresseur de tumeur porté par le chromosome 22. Le diagnostic des neurofibromatoses est clinique.