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Pourquoi refaire le test de Guthrie?
Si le résultat du test est positif, c’est-à-dire qu’il indique la présence d’une anomalie, votre médecin généraliste vous informera. Parfois, la quantité de sang prélevée ne suffit pas aux besoins de l’analyse et il faut refaire le test de Guthrie.
Est-ce que le test de Guthrie est obligatoire?
Le test de Guthrie n’est pas obligatoire. Mais les professionnels de la santé ont l’obligation de le proposer aux famille.
Quelle population est touché par la drépanocytose?
La drépanocytose est une maladie liée à une mutation génétique à l’origine d’une anomalie de l’hémoglobine des globules rouges, qui assure le transport de l’oxygène à tous les tissus et organes. Il s’agit d’une maladie grave, rare et peu connue en France, qui toucherait environ 10 000 personnes (tous âges confondus).
Quelles sont les différentes pathologies reprises dans le test de Guthrie?
Il est réalisé à 3 jours de vie et permet le dépistage précoce de 5 maladies rares : la phénylcétonurie (PCU) ; l’hypothyroïdie congénitale (HC) ; la drépanocytose ; l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et la mucoviscidose.
Quand test Guthrie?
« Le test de Guthrie est réalisé suffisamment à distance de l’accouchement et pas trop tardivement pour dépister ces maladies avant qu’elles ne se déclarent, soit dans une fenêtre de 48 à 72h après la naissance », indique le Dr David Cheillan.
Quand faire le test de Guthrie?
Quand est-il réalisé? Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité. « Le test de Guthrie est réalisé suffisamment à distance de l’accouchement et pas trop tardivement pour dépister ces maladies avant qu’elles ne se déclarent, soit dans une fenêtre de 48 à 72h après la naissance », indique le Dr David Cheillan.
Quels sont les effets de la mucoviscidose?
Les symptômes les plus fréquents sont respiratoires (toux, expectoration), digestifs (ballonnements, douleurs abdominales parfois diarrhée) et parfois une mauvaise croissance.
Quelle est la pertinence du dépistage néonatal?
La HAS a évalué la pertinence d’étendre le dépistage néonatal par cette technique à plusieurs erreurs innées du métabolisme. Le dépistage néonatal est une démarche de santé publique visant à rechercher chez l’ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d’origine génétique pour la plupart.
Quelle est la prise en charge du dépistage néonatal?
La prise en charge est immédiate : vous serez contacté.e par l’Association régionale de prévention des handicaps de l’enfant, responsable du dépistage néonatal dans votre région. On vous dirigera alors vers un service médical spécialisé.
Quelle est la coordination du dépistage néonatal?
Dans chaque région, le dépistage néonatal est assuré par un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) rattaché à un centre hospitalier universitaire (CHU). Au niveau national, un centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN), rattaché au CHU de Tours a été désigné. Il sera le pivot de la coordination du dépistage en France.
Est-ce que les dépistages néonataux sont négatifs?
S’ils sont négatifs (dans la grande majorité des cas), ils ne sont pas transmis aux parents, mais resteront à disposition au secrétariat du Centre Régional de dépistage néonatal concerné. S’ils sont positifs, les médecins en informeront les parents.