Réponse Courte

Solutions simples

Quelle est la mutation genetique responsable de la maladie de Huntington?

Quelle est la mutation génétique responsable de la maladie de Huntington?

La mutation génétique responsable de la maladie de Huntington correspond à une anomalie du nombre de répétitions d’un triplet de nucléotides (CAG) à l’extrémité du gène de la huntingtine. Plus l’extension est importante et plus le début de la maladie est précoce. En situation normale, on compte 35 copies de ce triplet.

Quelle est la prévalence de la maladie de Huntington?

La prévalence de la maladie de Huntington est d’ environ 5 cas pour 100 000 individus. Hommes et femmes sont touchés de la même façon. En France, elle concerne 18 000 personnes : environ 6 000 ont déjà des symptômes et environ 12 000 sont porteuses du gène muté mais encore asymptomatiques.

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Quel est le diagnostic prénatal de la maladie de Huntington?

Le diagnostic prénatal de la maladie de Huntington consiste à rechercher une mutation du gène de la huntingtine chez un fœtus, au cours de la grossesse. Ce test est réalisé si l’un des parents est porteur de cette anomalie. En cas de résultat positif, le couple peut choisir d’interrompre la grossesse à n’importe quel moment.

Quand se déclare la maladie de Huntington?

Généralement, les symptômes de la maladie de Huntington se déclarent à l’âge adulte, aux alentours de 40 ans. Dans de rares cas, la pathologie peut se déclarer avant 20 ans (maladie de Huntington dite « juvénile ») ou à un stade beaucoup plus tardif (après 70 ans). Les symptômes sont directement liés à la perte de neurones dans le striatum.

Comment développer une stratégie thérapeutique pour la maladie de Huntington?

Devant le manque de traitements, les chercheurs redoublent d’efforts pour développer de nouvelles stratégies thérapeutiques pour la maladie de Huntington. Ainsi, des chercheurs français ont récemment testé avec succès un traitement par un acide gras, l’huile synthétique triheptanoïne, chez 10 patients atteints d’une forme précoce de la pathologie.

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Quels sont les délais pour porter une plainte?

Le plaignant dispose de délais pour porter plainte. Au delà de ces délais, la plainte ne peut plus aboutir. On parle de délais de prescription. Sauf situation particulière, ces délais sont les suivants : 1 an pour les contraventions (trouble anormal de voisinage …), 6 ans pour les délits (vol, coups et blessures, escroquerie …),

Quelle est la procédure de dépôt de la plainte?

Droit pénal, procédure pénale et réforme de la justice. La plainte peut être déposée contre une personne identifiée ou contre X, si l’identité de l’auteur des faits est inconnue. Le dépôt de plainte peut se faire dans un commissariat de police, une brigade de gendarmerie ou directement auprès du procureur.