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Pourquoi les individus atteints de phénylcétonurie Ont-ils le teint pâle?
La phénylcétonurie peut entraîner un teint pâle et des cheveux blonds chez des personnes qui ne suivent pas le traitement et ont des taux très élevés de phénylalanine. « Cela s’explique par le fait que l’enzyme qui dysfonctionne dans la phénylcétonurie ne parvient plus à transformer la phénylalanine en tyrosine.
Quelle est l’origine de la phénylcétonurie?
L’origine de la maladie est la mutation du gène PAH (12q22-q24. 2). Ce gène code pour une enzyme permettant l’hydrolyse (destruction d’une substance par l’eau) : la phénylalanine hydroxylase.
Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie?
La phénylcétonurie est causée par un déficit de l’enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Les symptômes comprennent un retard mental, des convulsions, des nausées, des vomissements, une éruption cutanée semblable à de l’eczéma et une odeur corporelle « de souris » ou de moisi.
Pourquoi la phénylcétonurie est hereditaire?
Génétique. Dans les cellules du foie, une enzyme, la PAH (phénylalanine hydroxylase), permet de transformer la phénylalanine en excès en tyrosine (autre acide aminé). Chez les individus phénylcétonuriques, le gène responsable de la PAH est défectueux. C’est un trait héréditaire autosome récessif.
C’est quoi la phénylcétonurie?
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare liée à l’accumulation progressive dans l’organisme d’un composé toxique pour le cerveau. Non traitée, elle peut entraîner un retard mental et des problèmes neurologiques.
Comment éviter la phénylcétonurie?
L’éviction des produits riches en protéines expose à un risque de carences, surtout en acides aminés autres que la phénylalanine, mais aussi en micronutriments (vitamines et minéraux). Pour éviter ces carences, des compléments alimentaires sont nécessaires.
Comment traiter la phénylcétonurie?
La majorité des patients atteints de cette maladie sont traités par un régime alimentaire pauvre en phénylalanine. L’objectif est de strictement contrôler l’apport en phénylalanine de manière à ne pas être toxique. Ce régime est débuté dès le diagnostic, et doit être poursuivi toute la vie.
Comment se transmet la phénylcétonurie?
La phénylcétonurie est due à une anomalie du gène PAH. Cette anomalie se transmet au sein d’une famille de façon dite « autosomique récessive ».
Comment se met en place la phénylcétonurie?
Pourquoi test de Guthrie?
Le test de Guthrie est pratiqué à la naissance, pour dépister la présence de cinq maladies rares. Quelques gouttes de sang suffise pour avoir un résultat.