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Quel est le rôle du SRY?
Le gène SRY est impliqué dans la détermination du sexe masculin, la formation de testicules pendant la vie fœtale. Chez un individu XX, SRY va donc guider la détermination sexuelle vers la voie masculine.
Qui possède le gène SRY?
Le gène Sry (de l’anglais Sex-determining region of Y chromosom) est porté par le chromosome Y, uniquement présent chez les hommes et non chez les femmes.
Pourquoi le gène SRY peut ne pas être fonctionnel?
Les femelles XY possèdent également un gène SRY, mais non fonctionnel. Ce gène SRY est en effet porteur d’une mutation ponctuelle qui génère un codon-stop. La protéine codée par le gène SRY sera donc raccourcie et non fonctionnelle. C’est pourquoi le phénotype est bien celui d’une femelle.
Quelle est la conséquence du gène SRY sur la mise en place des gonades?
Ce gène s’exprime lors du développement sexuel des gonades chez l’homme. Dans les cas de translocation, il serait donc absent sur le chromosome Y et présent sur le chromosome X. De même, des mutations dans le gène SRY (le rendant non fonctionnel) conduisent à l’obtention d’individus XY de phénotype féminin.
Quand intervient le gène SRY?
Le gène SRY ne s’exprime que dans les crêtes génitales de l’embryon âgé d’environ 7 semaines, pendant la courte phase de formation où l’appareil génital reste indifférencié sexuellement.
Quel est le rôle du gène SRY dans la différenciation des gonades?
Cette protéine est produite par le gène SRY, et elle permet la différenciation des gonades en testicules. Les cellules interstitielles (cellules de Leydig) situées dans le testicule produisent alors de la testostérone, tandis que les cellules de Sertoli contrôlent la masculinisation de l’appareil génital.
Où se trouve le gène SRY?
Le gène SRY est un gène « architecte » qui joue un rôle central dans la différenciation sexuelle chez l’embryon humain. Découvert en 1985, séquencé et cloné en 1990, le gène SRY (Sex-determining Region on Y) est localisé sur le bras court du chromosome Y.
Quel est l’origine du syndrome de la chapelle?
Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De la Chapelle ) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette forme d’intersexuation est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X. Le syndrome doit son nom à son découvreur, Albert de la Chapelle.
Où est situé le gène SRY?
Quelle est la position du gène SRY chez l’homme?
Chez l’homme, le gène SRY est situé sur le court (p) bras du chromosome Y à la position 11.2. Le facteur déterminant du testicule (ou TDF), également connu comme sex-determining region Y (SRY), est une protéine de liaison à l’ADN (également connue sous le nom de protéine de régulation ou facteur de transcription) codée par le gène SRY.
Est-ce que le gène SRY n’existait pas?
Si le SRY n’existait pas, l’évolution des gonades de l’embryon qui se transforment pour devenir des testicules ne pourrait pas se faire. Le gène SRY est localisé sur le chromosome (élément de support du matériel génétique, composé d’ ADN) sexuel Y, un chromosome exclusivement masculin.
Quelle est la mutation génétique du gène SRY chez l’homme?
En cas de mutation génétique du gène SRY chez l’homme, celui-ci peut avoir des organes sexuels féminins. Il existe également de rares cas de translocation (le gène SRY n’est pas sur le chromosome Y mais sur le chromosome X) : une femme peut alors être dotée d’organes sexuels masculins.