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Qui est porteur de la trisomie 21?
Au moment de la fécondation d’un ovule et d’un spermatozoïde, chaque parent transmet à son enfant 23 chromosomes, autrement dit, la moitié de son bagage génétique. La trisomie 21 est causée par la présence d’un troisième chromosome 21, provoquée par une anomalie au cours de la division cellulaire.
Comment reconnaître un enfant trisomique à la naissance?
la forme du crâne (tête plus ronde et plus petite, nuque plate nez petit), la forme de ses yeux (bridés), la forme de ses oreilles, la forme de ses mains (trapue avec un pli palmaire unique) vont alors alerter le pédiatre ou le médecin accoucheur, sur une éventuelle trisomie 21.
Pourquoi Nomme-t-on cette anomalie trisomie 21?
En effet les deux bras longs des chromosomes 21 sont désormais portés par un même « chromosome ». Ses gamètes sont donc assurés d’être soit porteurs de ce « chromosome », soit sans chromosome 21 du tout. Après fécondation, on obtient donc un embryon qui est soit trisomique 21 (trois bras longs 21), soit monosomique 21.
Quelles sont les chances d’avoir un bébé trisomique?
Propabilité de porter un foetus atteint de la trisomie 21
| Probabilité de porter un enfant ayant la trisomie 21 (grossesse à terme) | |
|---|---|
| Âge de la femme enceinte | Probabilité |
| 20 ans | 1 cas sur 1 500 |
| 30 ans | 1 cas sur 900 |
| 35 ans | 1 cas sur 385 |
Quels sont les signes de la trisomie?
La trisomie est la première cause de déficit mental d’origine génétique….Symptômes
- un retard mental ;
- un visage rond ;
- un petit nez ;
- des troubles cognitifs plus ou moins importants ;
- un pli palmaire unique ;
- des yeux bridés ;
- une nuque aplatie ;
- des mains larges et des doigts courts ;
Combien de mères naissent des enfants atteints de syndrome de Down?
Toutefois, la plupart des enfants naissent de mères plus jeunes ; seulement 20 \% des enfants atteint de syndrome de Down naissent de mères de plus de 35 ans. Les enfants nés de femmes atteintes du syndrome de Down ont une chance sur deux (50 \%) d’être trisomiques. Cependant, de nombreux fœtus atteints sont avortés de manière spontanée.
Pourquoi les nourrissons atteints du syndrome de Down?
Dans le syndrome de Down, le développement physique et mental est souvent retardé. Les nourrissons atteints du syndrome de Down ont tendance à être plus calmes et passifs ; ils pleurent moins que les enfants normaux. Les enfants présentent souvent des malformations cardiaques et gastro-intestinales, et leurs muscles peuvent sembler mous.
Comment prendre en charge le syndrome de Down?
La prise en charge du syndrome de Down doit aussi inclure une consultation de génétique pour la famille, des prestations sociales et un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant (voir Traitement du déficit intellectuel ). Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles.
Combien de chromosomes contiennent les hommes avec le syndrome de Down?
Les hommes atteints du syndrome de Down sont généralement stériles, sauf en cas de trisomie 21 en mosaïque. Les personnes atteintes d’un syndrome de Down en mosaïque ont un mélange de deux types de cellules. Certaines contiennent 46 chromosomes, et d’autres 47.