Table des matières
Comment procéder à un examen génétique?
Le principe d’un examen génétique est d’analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne. Le plus souvent l’analyse est réalisée à partir d’une prise de sang.
Quels sont les tests génétiques?
De nombreux tests génétiques apportent des informations relatives à la santé des individus ou à celle de leur famille. Ces tests consistent à rechercher des anomalies sur la molécule d’ADN elle-même, ou à dépister des anomalies concernant le nombre ou la forme des chromosomes.
Quels sont les tests de génétique somatique?
Les tests de génétique somatique Les tests de génétique somatique (non héréditaire) consistent à analyser le génome des cellules cancéreuses pour détecter des mutations survenues spécifiquement dans la tumeur et prédire la réponse à un traitement ciblé. On parle de « test compagnon ».
Comment utiliser les séquenceurs pour lire l’ADN?
Les séquenceurs sont parfois utilisés non pas pour « lire » l’ADN, mais pour permettre de compter le nombre de chromosomes et donc de mettre en évidence, par exemple, la présence de monosomie (un chromosome en moins) ou de trisomie (un chromosome en plus).
Quelle est la technique de thérapie génique utilisée?
La technique de thérapie génique utilisée dépend de l’organe concerné par la maladie. Plus l’organe est difficilement accessible (par exemple le cerveau), plus la thérapie va être difficile à mettre en place. Le cas de figure le plus simple à traiter est celui où l’anomalie va se manifester dans le sang, par exemple dans l’ hémophilie.
Quel est le type d’anomalie chromosomique?
L’analyse et la méthode utilisée dépendent de l’indication. Si l’anomalie résulte d’un problème au niveau du chromosome, on parle d’anomalie chromosomique. Ce type d’anomalies peut notamment être dû à la présence d’un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l’absence d’un chromosome sur une des paires (monosomie).
Pourquoi une méthode de dépistage simplifiée?
Une méthode de dépistage simplifiée est bénéfique parce qu’elle permet de dépister un plus grand nombre d’individus, augmentant ainsi la probabilité de générer et d’identifier des mutants d’intérêt .
Est-ce que la génétique classique part d’un gène?
En bref, la génétique classique part d’un phénotype pour identifier le ou les gène (s) qui y sont liés, alors que la génétique inverse part d’un gène connu et teste l’effet de sa perturbation en analysant les phénotypes résultants. Les dépistages génétiques classiques comme inverses ont pour but de déterminer la fonction d’un ou plusieurs gènes .
Quels sont les gènes associés au cancer du sein?
Dans les cas de cancer du sein, un test de dépistage génétique peut aider l’oncologue à déterminer si une patiente répondra mieux à un traitement qu’à un autre. Les mutations de plusieurs gènes, y compris les gènes BRCA1 et BRCA2, sont associées au cancer du sein.